先天性甲狀腺功能減低癥的診斷與鑒別診斷

先天性甲狀腺功能減低癥的診斷與鑒別診斷是臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試要求掌握的內容，醫(yī)學教育網搜集整理相關內容供大家參考。

　　根據(jù)典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不甚困難，掌握如下診斷要點（共3點）：

　　1.早期臨床表現(xiàn)不明顯（開展新生兒甲低篩查十分重要，我國早就把新生兒疾病篩查納入了<母嬰保健法>）；生后半年左右表現(xiàn)出典型的臨床癥狀：生長發(fā)育落后、生理功能低下、智力低下；骨骼發(fā)育落后：當然，包括骨齡落后和出牙延遲；可疑患兒應該測定甲狀腺激素（T4減低，TSH升高）。年長兒應與下列疾病鑒別：

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　　患兒出生后即開始便秘、腹脹，并常有臍疝，但其面容、精神反應及哭聲等均正常，鋇灌腸可見結腸痙攣段與擴張段。

　　（二）21-三體綜合征

　　患兒智能及動作發(fā)育落后，但有特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、鼻脊低、舌伸出口外，皮膚及毛發(fā)正常，無粘液性水腫，常伴有其他先天畸形。染色體核型分析可鑒別。

　　（三）佝僂病

　　患兒有動作發(fā)育遲緩、生長落后等表現(xiàn)。但智能正常，皮膚正常，無甲低的特殊面容，如粘液性水腫；有佝僂病的體征，血生化和X線片可鑒別。

　　（四）骨骼發(fā)育障礙的疾病

　　如骨軟骨發(fā)育不良、粘多糖病等都有生長遲緩癥狀，骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資鑒別。